אח של האחד, נקרא לו 2, נשוי לסטודנטית לרפואה ובת של רופאה מומחית למחלה גנטית כלשהי, נקרא לה אמא דוקטור.
כשמגיעים לעשות יעוץ גנטי לפני הריון יש 3 קבוצות של בדיקות: בדיקות שנמצאות בסל, בדיקות שלא נמצאות בסל אבל אם אתם אשכנזים אנחנו ממליצים לעשות אותם ובדיקות שאנחנו לא ממליצים לעשות אותם אבל אתם יכולים אם בא לכם להוציא עוד כסף ולמצוא עוד סיבות לדאגה. אז המחלה שאמא דוקטור מומחית לה נמצאת בקבוצה השלישית.
גם אתם שמתם לב לזה שרופא מומחה למחלה או בעיה מסויימת תמיד ימצא תסמינים לבעיה הזו? אז כמובן שאמא דוקטור מצאה תסמינים למחלה אצל 2 ומיד עשתה לו בדיקות שנשלחו למעבדה בשוויץ ומכיוון שהמחלה גנטית גם האחד נשלח לבדיקות. אז עכשיו חזרה אחת מהבדיקות של 2 והמסקנה שלה חד משמעית- "אי אפשר לפסול קיום של המחלה". מזל שהרפואה של ימינו כל כך החלטית.
כתוצאה מהמסקנות הברורות אתמול קיבלתי טלפון מדוקטור ג'וניור שחושבת שגם אני צריכה להבדק. עכשיו, לפני שאנחנו נוסעים. וגם לקבוע תור לבדיקות גנטיות כדי שאם הבדיקות של האחד ימצאו חד משמעיות באותה מידה נספיק לבצע את הבדיקות. אמרתי לה בנימוס שאולי אני אמצא זמן לבקר את אמא דוקטור שתדקור אותי אבל לבדיקה גנטית נוספת שלא מומלצת על ידי רופאים אני לא הולכת. בתגובה היא באה לי ביציאה הכי מניפולציה רגשית שאפשר- "את רוצה שהילדים שלך יהיו חולים?". אוקי, עד עכשיו היתי חצי משועשעת מכל ההיסטריה שלה אבל כאן מאוד התאפקתי שלא להסביר לה שאין לה מספיק נסיון כדי להפעיל עלי מניפולציות כאלה ושאת ההערות הרגשיות האלה שלה שתשמור לבעלה.
למה אני ממש לא מתכוונת לעשות את הבדיקה? כי אם אפילו הרפואה האובר היסטרית בישראל לא ממליצה לעשות את הבדיקה הזו כנראה שהיא באמת מיותרת. כי 99% מהמקרים של המחלה הזו לא קטלניים ולא גורמים להפרעה במהלך החיים. אם 2 חולה (ואין שום סיבה כרגע להניח שהוא חולה) ולא יודע על זה כמעט 30 שנה כנראה שגם הילד שלו אם יצא חולה יסתדר. כי מה נעשה אם נמצא שלשנינו יש עלל פגום? זה לא מצדיק הפלה ולא ברירת עוברים. אולי אם היינו נשארים בארץ היינו מוצאים רופא שיהיה מוכן לעשות ברירת עוברים במקרה כזה וגם אז לא בטוח שאני הייתי הולכת על IVF רק בשביל זה, אבל בארצות הברית אין שום ביטוח רפואי שיאשר את זה.
אז נדע שיש לילד סיכוי להיות חולה במחלה שב99% לא תפגע באורך חיים תקין. יש כל כך הרבה גורמים אחרים שיכולים לפגוע בו בהסתברות הרבה יותר גבוה, למה להוסיף עוד גורם היסטריה.